September 6
polimorfismi a singolo nucleotide sono varianti del DNA trovati in almeno l'1 per cento della popolazione. SNP costituiscono il 90 per cento della variazione genetica umana. Secondo il Progetto Genoma Umano, molti SNP non hanno effetto sugli individui ma SNP funzionali possono aumentare o ridurre la nostra resistenza alle malattie. Senza computer, il compito di individuare le funzioni SNP e altri dettagli genetici sarebbero voluti anni più a lungo.
Gli elementi costitutivi del DNA sono quattro basi, citosina, l'adenosina, guanina e timina. Il gene media comprende 40.000 basi e il genoma umano totale è costituito da 3,16 miliardi di basi. Per mappare i geni, tra cui SNP, i ricercatori si rompono i cromosomi in pezzi brevi per studiare le basi o le differenti frammenti. Dopo i ricercatori identificano "leggere" - lunghezze brevi strisce di 500 basi a testa - computer rimontare i dati in mappe cromosomiche full-length.
SNP risultato quando il DNA, a replicarsi, fa un errore e sostituisce una base per una diversa. Se l'errore è uno dei cromosomica estende che codifica per la proteina, il SNP è funzionale, che significa che può cambiare la struttura della proteina. Un ostacolo per identificare gli effetti di SNPs è che la ricerca giace sparsi in più database in diversi laboratori e nelle università. L'Università del Michigan ha semplificato il processo di monitoraggio della ricerca SNP con la creazione di un portale online per coordinare le ricerche di database.
Anche con un portale, ricerca database SNP pone sfide. I ricercatori hanno identificato milioni di SNPs, ma molti di loro sono non funzionale, seduto sulla parte non codificante del cromosoma. Gli scienziati hanno sviluppato tecniche di data mining per la pettinatura attraverso banche dati e portali per identificare quali SNP sedersi sulle regioni codificanti, e quali di questi sembrano avere un effetto statisticamente significativo sulla funzione del gene. Diversi strumenti di data-ricerca permettono ai ricercatori di caccia di studi su SNP con particolari funzioni o effetti.
Sebbene i computer del Progetto Genoma Umano hanno mappato il genoma umano, che non equivale a conoscere la posizione esatta o l'effetto di ogni filamento di DNA, o l'impatto di ogni SNP. Anni di ricerca del computer alimentati ci attendono, in particolare quando si tratta di malattie interessate da più geni. Identificando con precisione gli effetti genetici di SNP, gli scienziati sperano di specificare come gli individui con particolari geni reagiscono a determinati farmaci. Ciò potrebbe portare a sartoria prescrizioni per patrimonio genetico degli individui.